¿Qué son?
Una enfermedad es catalogada como rara si afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Mientras que las huérfanas son aquellas en las que no se ha investigado ampliamente, no se dispone de tratamientos específicos y sólo tienen u interés limitado para científicos y médicos.
Prevalencia
Según la OMS, existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España la afectación asciende a unos 3 millones de personas, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Tipos
Algunas de las enfermedades pulmonares o patologías con afectación pulmonar, catalogadas como raras son:
- Vasculitis pulmonar
- Esclerodermia sistémica
- Fibrosis pulmonar idiopática (para más información ver el apartado dedicado a esta patología en nuestra web)
- Síndromes hemorrágicos alveolares
- Bronquiolitis
- Neumonía Eosinofílica Idiopática
- Proteinosis alveolar pulmonar
- Traqueopatías Idiopáticas
- Disquinesia Ciliar primaria
- Endometriosis Torácica y Atelectasia Pulmonar
- Enfermedades pulmonares quísticas
- Linfangioleiomiomatosis (LAM) (para más información ver el apartado dedicado a esta patología en nuestra web)
- Histocitosis de células Langerhans pulmonares
- Síndrome Birt-Hogg-Dube
Causas
Un 80% de las enfermedades raras tienen causas genéticas
Diagnóstico
Debido a su escasa frecuencia la investigación destinada a estas patologías es más bien escasa lo que dificulta enormemente el diagnóstico. Además los médicos no tienen la suficiente formación en ellas debido a la gran variedad existente.
Más información
ORPHA.NET. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. www.orpha.net
European Lung Foundation Web: www.europeanlung.org
EURORDIS Rare Diseases Europe. www.eurordis.org
Asociaciones
AELAM- Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis
Teléfono: 986 129 340/ 693 639 362
Contacto: aelam@aelam.org
Web: www.aelam.org
Europe LAM Federation
Web: www. europelamfederation.org
Contacto: info@europelamfederation.org
The LAM Foundation
Web: www.thelamfoundation.org
Contacto: info@thelamfoundation.org
LAM Treatment Alliance
Web: www.lamtreatmentalliance.org
Contacto: info@treatmentalliance.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Web: www.enfermedades-raras.org
Contacto: feder@enfermedades-raras.org