¿Qué es una enfermedad pulmonar rara?

Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Puede parecer un número muy pequeño, pero teniendo en cuenta que hay 700 millones de personas en Europa, una enfermedad “rara” puede afectar hasta a 350.000 europeos, que es casi la población de Malta. Ejemplos de enfermedades raras son la fibrosis quística y la deficiencia en alfa-1 antitripsina. Existen muchas enfermedades pulmonares raras, por lo que es probable que las padezcan millones de personas. Esto supone un problema importante, ya que muchas enfermedades raras son graves, de larga duración y son con frecuencia potencialmente mortales.

¿Cuál es la diferencia entre enfermedades “raras” y “huérfanas”?

Una enfermedad “huérfana” es el nombre que se da a una enfermedad que no ha sido ampliamente investigada o para la que no existe un tratamiento específico, haciendo por tanto que los pacientes se sientan “huérfanos” en el mundo de la sanidad. Las personas enfermas pueden tener dificultad para encontrar un médico con experiencia en esta enfermedad, y con frecuencia se retrasa el diagnóstico. Muchas enfermedades raras son huérfanas, aunque algunas enfermedades huérfanas no son raras (p.ej. algunas enfermedades parasitarias en países pobres).

En la página siguiente de esta hoja informativa, hay más información sobre algunas de las enfermedades huérfanas.

No existe una lista de todas las enfermedades pulmonares raras y huérfanas, aunque hay una gran base de datos en www.orpha.net, un sitio Web dedicado a estas enfermedades. Puede haber enfermedades que afectan sólo a los pulmones (como la fibrosis pulmonar idiopática), o pueden afectar a otras partes del cuerpo también (como la esclerodermia).

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